Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und vererbbare neuroendokrine Tumore des Magens, des Zwölffinger­darms und der Bauchspeicheldrüse

Die Veranlagung, (neuro-) endokrine Tumore des Magens, Zwölffingerdarms oder der Bauchspeicheldrüse zu entwickeln, wird im Rahmen des sehr seltenen Krankheitsbildes der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1), einer genetischbedingten Krankheit, vererbt. Familienmitglieder, die das kranke MEN1-Gen von ihren Eltern geerbt haben, können an (neuro-) endokrinen Tumoren der Hirnanhangsdrüse, des Zwölffingerdarms, der Bauchspeicheldrüse, des Magens, des Thymus, der Bronchien, der Nebenschilddrüsen oder Nebennieren erkranken. Ob ein Kind das veränderte (mutierte) Gen in sich trägt oder nicht, lässt sich heutzutage durch einen genetischen Test, also einer Blutabnahme feststellen. Vor einem derartigen Test hat aber ein umfassendes Aufklärungsgespräch zu erfolgen und ist das schriftliche Einverständnis einzuholen. Liegt keine Mutation vor, hat die/der Betreffende kein Krankheitsrisiko. Trägt sie/er die Mutation, so stehen heutzutage effektive Maßnahmen zur Früherkennung dieser Tumore zur Verfügung (siehe Scherübl et al., Hereditäre neuroendokrine gastro-enteropankreatische Tumoren und multiple endokrine Neoplasie Typ 1. DMW 2004; 129: 630-33 und 689-92).

Ca. 20-25% der Gastrinome entstehen auf dem Boden der MEN1-Erkrankung, bei den Insulinomen sind es 7-8%. Die Früherkennung von neuroendokrinen Magen- oder Zwölffingerdarmtumoren bei MEN1-Patienten erfolgt durch eine Magen­spiegelung (Ösophagogastroduodenoskopie). Die Früherkennung der meist sehr kleinen neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse gelingt am besten durch eine endoskopische Ultraschalluntersuchung der Bauchspeicheldrüse. Die restlichen Darmabschnitte (Leerdarm, Krummdarm und der Dickdarm) sind nicht von der MEN1-Erkrankung betroffen.

Abbildung 3:
Untersuchung auf MEN1- Mutationen als Grundlage für die Beratung und Überwachung von MEN1- Familien

 (modifiziert nach Scherübl et al., DMW 2004; 129: 630-3 und 689-92)

Fachliche Beratung

Zentrum für neuroendokrine Tumoren
Prof. Dr.med. Hans Scherübl
Vivantes Klinikum Am Urban
Akademisches Lehrkrankenhaus der Charité, Berlin
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